三代试管即胚胎植入前遗传学诊断/筛查(PGT),主要适用于以下情况:
染色体异常
结构异常:夫妇任一方或双方携带染色体结构异常,包括相互易位、罗氏易位、倒位、复杂易位、致病性微缺失或微重复等。
数目异常:如女方年龄较大,卵子老化,容易出现染色体数目异常的情况,导致胚胎染色体非整倍体率增加,进而引发流产、胎儿畸形等问题,可通过三代试管筛选出正常染色体的胚胎。
单基因遗传病
如地中海贫血、囊性纤维化、肌营养不良症、脊髓性肌萎缩症、血友病、苯丙酮尿症、白化病、遗传性耳聋等。如果夫妇双方或一方携带致病基因,或家族中有明确的致病基因突变诊断或致病基因连锁标记明确,可通过三代试管技术选择不携带致病基因的胚胎进行移植,阻断遗传病的传递。
反复流产
反复自然流产2次及以上的夫妇,可能与胚胎的遗传物质异常有关,三代试管技术可以对胚胎进行检测,选择正常的胚胎进行移植,提高移植成功率,降低再次流产的风险。
不明原因的不孕不育
对于经过详细检查仍未找到明确不孕不育原因,但尝试多次试管婴儿失败或反复种植失败的夫妇,如移植3次及以上或移植高评分卵裂期胚胎数4-6个或高评分囊胚数3个及以上均失败,可以考虑做三代试管技术,通过对胚胎的遗传学筛查,选择质量更好的胚胎进行移植,提高受孕成功率。
高龄产妇
女方年龄大于35岁,生育能力下降,卵子质量和数量都会受到影响,胚胎染色体异常的风险增加,流产率和胎儿出现染色体异常的几率也会升高,三代试管可以筛查出正常的胚胎进行植入,提高怀孕成功率和活产率。
需要进行性别选择的特殊情况
如伴性遗传性疾病,某些疾病与性别有关,通过三代试管技术选择特定性别的胚胎进行移植,可避免疾病在子代中的传递。但我国法律规定,严禁利用超声技术和其他技术手段进行非医学需要的胎儿性别鉴定。
需要HLA配型的夫妇
如曾生育过需要进行骨髓移植治疗的严重血液系统疾病患儿的夫妇,可通过三代试管技术生育一个和先前患儿HLA配型相同的同胞,通过从新生儿脐带血中采集骨髓细胞进行移植,救治患病同胞。
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